2020年10月7日，瑞典皇家科学院已决定将2020年诺贝尔化学奖授予德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士，以表彰她们在基因组编辑领域的贡献。

1.研究内容

在比较差异极大的细菌以及古细菌的遗传物质时，研究人员发现其中的DNA重复序列保存得非常好。相同的代码一遍又一遍地出现，但是其中又有不同的序列。就像在书中的每个句子之间重复相同的单词一样。这些重复序列称为“成簇的规则间隔的短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindromic repeats）”，缩写为CRISPR。由于CRISPR中独特的非重复的序列似乎与各种病毒的遗传密码相匹配，因此研究者们认为这是细菌的古老免疫系统的一部分，可以保护细菌和古细菌免受病毒侵害。如果细菌成功地抵抗了病毒感染，它会将一部分病毒的遗传密码添加到其基因组中，作为对感染的记忆。

事实证明，除CRISPR序列外，细菌内部还存在一种被称为CRISPR相关，缩写为cas的特殊基因。Doudna博士发现这些基因与编码专门用于解链和切割DNA的蛋白质的基因非常相似。几年后，Doudna博士领导的研究小组成功地揭示了几种不同的Cas蛋白的功能。

在病原微生物研究工作的同时，Charpentier对参与基因调控的小RNA分子感兴趣。通过与柏林的研究人员合作，Charpentier等人化脓性链球菌内部的小RNA进行了定位。通过仔细分析它们的遗传密码，Charpentier发现这一新型的小RNA分子的一部分与CRISPR基因中的重复序列存在部分匹配。Charpentier的研究同时表明，未知的RNA分子（称为反式激活的crisp RNA（tracrRNA））对于CRISPR的功能实现具有决定性的意义。它可以帮助基因组中的CRISPR序列转录产生的长RNA分子加工为成熟的，具有活性的形式。

经过大量的头脑风暴和大量失败的实验之后，研究人员终于将tracrRNA添加到他们的系统中。此前，他们认为只有在将CRISPR-RNA切割成其活性形式时才需要tracrRNA。当Cas9获得tracrRNA时，每个人都在等待的结果终于发生了：DNA分子被切割成两部分。

研究人员决定尝试对“遗传剪刀”进行简化。利用他们对tracr-RNA和CRISPR-RNA的新见解，他们成功地将两者融合为一个分子，并将其命名为“Guide RNA”。使用这种遗传剪刀的简化版本，他们对一个基因选择了五个可以切割的部位。然后，他们改变剪刀的CRISPR部分，以使其代码与要进行切割的部位的序列相匹配。结果表明， DNA分子能够在正确的位置被切割。

2.基因剪刀

在Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna在2012年发现CRISPR / Cas9基因剪刀后不久，其它几个研究小组证明该工具可用于修饰小鼠和人类细胞的基因组，从而导致其爆炸性的发展。此前，改变细胞，植物或生物体中的基因是一项非常耗时，有时甚至是不可能的完成的工作。使用CRISPR基因编辑工具，研究人员原则上可以在他们想要的任何基因组中进行切割。此后，很容易利用细胞的天然系统对DNA进行修复，从而实现基因的“重定义”。

由于这种基因工具非常易于使用，因此在基础研究中得到了广泛的应用。例如它可以用于改变细胞和实验动物的DNA，以了解不同基因如何起作用和相互作用。

基因剪刀也已成为植物育种的标准工具。研究人员以前用来修饰植物基因组的方法通常需要添加抗生素抗性基因。种植农作物时，存在这种抗药性扩散到周围微生物的风险。由于有了遗传剪刀，研究人员不再需要使用这些旧方法，而是可以对基因组进行非常精确的修饰。他们编辑了使水稻从土壤吸收重金属的基因，从而改良了水稻，使镉和砷含量降低。研究人员还开发出了能够在温暖的气候下更好地抵抗干旱，抵抗昆虫和害虫的作物。

在医学上，基因剪刀为癌症的新免疫疗法做出了贡献，正在进行使梦想成真的试验-治疗遗传性疾病。研究人员已经在进行临床试验，以研究他们是否可以使用CRISPR / Cas9来治疗镰状细胞性贫血和β地中海贫血等血液疾病以及遗传性眼病。

可以肯定的是：这些遗传剪刀影响着我们所有人。我们将面临新的道德问题，但是这种新工具可能有助于解决人类目前面临的许多挑战。通过Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna的新发现，生命科学成功进入了一个新时代。当我们具有了此前不曾拥有过的强大能力后，将在未来探索生命科学“新大陆”时做出更多伟大的发现。